[home][inhoud site][Inhoud bovenbouw][practicum][links]

 

 Erfelijkheidsleer

Inleiding


Alle processen in een organisme worden geregeld door enzymen. Voor iedere scheikundige reactie is een ander enzym nodig.
Een mens heeft in z'n cellen ongeveer meer dan 100.000 verschillende enzymen, die bepalen hoe hij eruit ziet en wat hij doet.
Enzymen worden net als andere eiwitten gemaakt op de ribosomen.
De kern geeft aan de ribosomen de opdracht om op het juiste moment de juiste enzymen te maken.
De gegevens die nodig zijn om een enzym in elkaar te zetten zitten op het DNA.
In februari 2001 is vastgesteld dat een mens minder dan 22.000 verschillende genen heeft.
De definitie van een gen was tot voor kort:

Een stukje DNA dat zorgt voor het maken van 1 enzym.

Nu is het duidelijk dat een gen meerdere verschillende enzymen kan maken.

Als er een enzym gemaakt moet worden dan gaat er van het gen in de kern een boodschapperstof door de kernmembraan naar de ribosomen.
Hoe die informatie doorgegeven wordt leren we later.

Mensen hebben ieder chromosoom, dus ook de genen die op de chromosomen liggen, twee keer.

Genen kunnen verschillende vormen hebben. De vorm van een gen noemt men allel (meervoud = allelen).

In veel schoolboeken wordt gesteld dat tongrollen en de oogkleur door 1 gen geregeld worden. Dat is onjuist !
Er zijn meerdere genen betrokken bij de eigenschap tongrollen.
De oogkleur wordt door minstens 3 genen geregeld.
Vrijwel alle eigenschappen worden door meerdere genen geregeld.
Eigenschappen van de mens die door één gen geregeld worden zijn wel bekend, maar het betreft meestal ernstige erfelijke afwijkingen.

We gebruiken als voorbeeld het gen D dat de resusfactor regelt.

De resusfactor is een stof die in de celmembraan van de rode bloedlichaampjes kan zitten. Mensen die de resusfactor hebben zijn resus-positief, personen die de resusfactor missen zijn resus-negatief.

Informatie over de resusfactor vind je hier op Bioplek.


http://www.bioplek.org/animaties/afweer/bloedgroep2.html

Het gen voor de resusfactor kan dus twee vormen hebben, het allel dat de resusfactor kan maken en het defecte allel, dat daartoe niet in staat is
Het gen voor de resusfactor zit in iedere menselijke cel 2 keer, 1 allel komt uit de zaadcel en 1 allel komt uit de eicel. Alle cellen van een mens zijn kopieën van de zygote (= de bevruchte eicel).

Welke allelen van dit gen kunnen er in 1 persoon zitten?

Er zijn 3 mogelijkheden:

persoon 1. Twee keer het allel resusfactor
persoon 2. Twee keer het defecte allel, geen-resusfactor
persoon 3. Het allel resusfactor en het allel geen-resusfactor.

Welke bloedgroep heeft een mens met twee keer het allel resusfactor?

Beide allelen kunnen het enzym laten maken en deze persoon is dus resus-positief.

Men zegt dan: Het fenotype is "resus-positief".

Het uiterlijk (=fenotype) van persoon 2 is ook duidelijk. Beide genen zijn defect, dus geen enzym, dus geen resusfactor, het fenotype is resus-negatief.

Persoon 3 is ontstaan uit een zygote met twee verschillende vormen van het gen. Voor deze eigenschap is hij heterozygoot.

De personen 1 en 2 zijn ontstaan uit een zygote met twee keer hetzelfde allel.
Het genotype is de toestand op beide genen.
Het genotype is homozygoot.

Wat is nu het fenotype van persoon 3?

Enzymen zijn maar in kleine hoeveelheden nodig, omdat ze steeds opnieuw gebruikt kunnen worden.
Meestal is het voldoende als 1 werkend gen aanwezig is in de cellen.

Er is geen verschil waarneembaar tussen iemand met twee keer het allel voor de resusfactor en iemand met één keer het allel voor de resusfactor. Beide personen zijn resus-positief.
Men zegt in dit geval dat het allel 'resusfactor' in een heterozygoot individu het allel 'niet resusfactor' overheerst.

Het allel 'resusfactor' is overheersend (=dominant) over het allel 'niet resusfactor'.

Het allel 'niet resusfactor' is ondergeschikt (=recessief) ten opzichte van het allel 'resusfactor'. Men geeft een gen altijd een naam, meestal een afkorting van een engels woord.

Stel je noemt het gen resusfactor D.
Voor de dominante vorm van het gen gebruikt men een hoofdletter, voor de recessieve vorm een kleine letter.

Met deze symbolen kunnen we de toestand op de chromosomen van persoon 1 t/m 3 weergeven.

 

.

genotype

fenotype

in symbolen
in woorden
in symbolen
in woorden
persoon 1

DD


homozygoot

dominant

 

'D'
resus+
persoon 2
dd
homozygoot

recessief

'd'
resus-
persoon 3
Dd
heterozygoot
'D'
resus+

vorige bladzijde
inhoud
volgende bladzijde