[home][inhoud site][Inhoud bovenbouw][practicum][links]

 

 

Erfelijkheidsleer

Inleiding

Alle processen in een organisme worden geregeld door enzymen. Voor iedere scheikundige reactie is een ander enzym nodig.
Een mens heeft in z'n cellen ongeveer meer dan 50.000 verschillende enzymen, die bepalen hoe hij eruit ziet en wat hij doet.
Enzymen worden net als andere
eiwitten gemaakt op de ribosomen.
De kern geeft aan de ribosomen de opdracht om op het juiste moment de juiste enzymen te maken.
De gegevens die nodig zijn om een enzym in elkaar te zetten zitten op het DNA.
In februari 2001 is vastgesteld dat een mens minder dan 25.000 verschillende genen heeft.

De definitie van een gen was tot voor kort:

Een stukje DNA dat zorgt voor het maken van 1 enzym.

Nu is het duidelijk dat een gen soms meerdere verschillende enzymen kan maken.

Als er een enzym gemaakt moet worden dan gaat er
van het gen in de kern een boodschapperstof door de kernmembraan naar de ribosomen.
Hoe die informatie doorgegeven wordt leren we later.

Mensen hebben ieder chromosoom, dus ook de genen die op de chromosomen liggen, 2 keer. Genen kunnen verschillende vormen hebben. De vorm van een gen noemt men
allel (meervoud = allelen)

Voorbeeld:

Mensen hebben een gen dat door middel van een enzym ervoor zorgt dat ze hun tong kunnen dubbel vouwen (tongrollen).

 

Als dat gen defect is, kan dat enzym niet gemaakt worden en kunnen ze niet tongrollen.


Opmerking:

In veel schoolboeken wordt gesteld dat tongrollen en oogkleur door 1 gen geregeld worden. Dat is onjuist.
Er zijn veel meer genen betrokken bij de eigenschap tongrollen. De oogkleur wordt door minstens 2 genen geregeld.
Vrijwel alle eigenschappen worden door meerdere genen geregeld.
Eigenschappen van de mens die door 1 gen geregeld worden zijn wel bekend, maar het betreft meestal ernstige erfelijke afwijkingen. Het lijkt ons niet gepast om die als voorbeeld te gebruiken.

Daarom doen we in ons voorbeeld alsof tongrollen door 1 gen wordt geregeld.

Kijk voor extra informatie bijvoorbeeld hier http://www.discovery.com/area/skinnyon/skinnyon970226/skinny1.html

 

Het gen voor tongrollen kan dus twee vormen hebben, het allel tongrollen en het allel niet-tongrollen
Het gen voor tongrollen zit in iedere menselijke cel 2 keer, 1 allel komt uit de zaadcel en 1 allel komt uit de eicel. Alle cellen van een mens zijn copieën van de
zygote (= de bevruchte eicel).

Welke allelen van dit gen kunnen er in 1 persoon zitten?

Er zijn 3 mogelijkheden:

persoon 1. Twee keer het allel tongrollen
persoon 2. Twee keer het allel niet-tongrollen
persoon 3. Het allel tongrollen en het allel niet-tongrollen.

Wat is het uiterlijk van een mens met twee keer het alle tongrollen?

Beide allelen kunnen het enzym laten maken en deze persoon kan dus tongrollen.

Men zegt dan: Het fenotype is "tongrollen".

Het
uiterlijk (=fenotype) van persoon 2 is ook duidelijk. Beide genen zijn defect, dus geen enzym, dus "niet tongrollen".

Persoon 3 is ontstaan uit een zygote met twee verschillende vormen van het gen. Voor deze eigenschap is hij
heterozygoot.

De personen 1 en 2 zijn ontstaan uit een zygote met twee keer hetzelfde allel. Zij zijn
homozygoot.

Wat is nu het uiterlijk (fenotype) van persoon 3?

Enzymen zijn maar in kleine hoeveelheden nodig, omdat ze steeds opnieuw gebruikt kunnen worden.
Meestal is het voldoende als 1 werkend gen aanwezig is in de cellen.

Er is geen verschil waarneembaar tussen iemand met twee keer het allel voor tongrollen en iemand met één keer het allel voor tongrollen. Beide personen kunnen evengoed hun tong dubbel vouwen.
Men zegt in dit geval dat het allel 'tongrollen' in een heterozygoot individu het allel 'niet tongrollen' overheerst.

Het allel 'tongrollen' is
overheersend (=dominant) over het allel 'niet tongrollen'.

Het allel 'niet tongrollen' is
ondergeschikt (=recessief) ten opzichte van het allel 'tongrollen'. Men geeft een gen altijd een naam, meestal een afkorting van een engels woord.

Stel je noemt het gen tongrollen T.
Voor de dominante vorm van het gen gebruikt men een hoofdletter, voor de recessieve vorm een kleine letter.

Met deze symbolen kunnen we de toestand op de chromosomen van persoon 1 t/m 3 weergeven.

 

.

genotype

fenotype

in symbolen
in woorden
in symbolen
in woorden
persoon 1

TT of



homozygoot

dominant

 

'T'
tongrollen
persoon 2
tt of
homozygoot

recessief

't'
niet tongrollen
persoon 3
Tt of

heterozygoot
'T'
tongrollen

vorige bladzijde
inhoud
volgende bladzijde