[home]
[inhoud site][Inhoud bovenbouw][practicum][links]
Klassieke erfelijkheidsleer
studiewijzer 4 atheneum
domein C1
Overzicht leerstof
DNA, genotype en fenotype
Chromosomen
- Bestaan voor het belangrijkste deel uit DNA.
Voor bouw DNA: gebruik Binas of Biodata.- DNA is bij alle organismen op dezelfde manier opgebouwd
- alleen volgorde van de nucleotiden is anders.
- DNA bevat de codes voor de erfelijke eigenschappen.
- Chromosomen zitten in de kern van de cel.
(behalve bij bacteriën, die hebben DNA dat vrij in het cytoplasma zit)- Komen meestal in paren voor,
één afkomstig van vader, één afkomstig van moeder.
- 2n per kern = diploïd
bij mens 2n = 46- bij geslachtscellen n (halve aantal) per kern = haploïd
De mens heeft 23 paar chromosomen.
22 paar zijn bij de man en de vrouw hetzelfde (autosomen).
Paar 23 zijn de geslachtschromosomen.
zo genoemd omdat het "paar":
- bij de uit man een X-chromosoom en een Y chromosoom bestaat (XY)
en- bij de vrouw uit twee X-chromosomen (XX).
Gen (genen)
- Gen: stukje van het DNA dat de informatie voor de vorming van een bepaald eiwit bevat.
- Eiwitten zijn bouwstoffen van de cel.
- Een groot deel van de eiwitten werkt als enzym (reactieversnellers).
- Gen regelt via enzymen de processen in de cel:
- er wordt kopie gemaakt van deel van het gen: transcriptie
- kopie is mRNA (messenger RNA).
- Het mRNA gaat door de kernmembraan naar een ribosoom in het cytoplasma.
- Ribosoom leest RNA af (translatie),
aminozuren worden in bepaalde volgorde aan elkaar gekoppeld --> eiwit.Genotype
- Genotype: geeft aan welke genen allelen op de chromosomen liggen.
Fenotype
- Fenotype: de uiteindelijke eigenschappen van een individu.
Wordt bepaald door:
- de samenstelling van het DNA (het genotype)
en- milieufactoren.
- Invloed van het milieu op ontstaan van het fenotype kan goed onderzocht worden bij tweelingen.
- Eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genotype --> verschillen moeten veroorzaakt zijn door milieufactoren.
- Twee-eiige hebben verschillend genotype en fenotype.
Geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting
Ongeslachtelijke voortplanting
- Nieuw individu ontstaat uit één of meer cellen van één individu.
- Alle nakomelingen hebben hetzelfde genotype (= kloon).
Geslachtelijke voortplanting
- Twee geslachtscellen versmelten met elkaar.
- Nakomelingen hebben een nieuwe combinatie van erfelijke eigenschappen (de helft afkomstig van de vader en de helft van de moeder).
- Geslachtscellen worden gevormd door meiose (meiose 1 en meiose 2).
- De gevormde cellen krijgen het halve aantal chromosomen (n).
KruisingenTermen (toe kunnen passen in kruisingen)
Locus
- Latijn voor "plaats".
Geeft aan waar een gen zich op het chromosoom bevindt.Allel (allelen)
- Bepaald gen kan verschillende vormen hebben, de volgorde van de nucleotiden kan verschillen.
- Een allel is dus een variant van een gen.
Bijvoorbeeld:
- Het gen voor oogkleur kan voor witte ogen zorgen of voor rode ogen.
Men spreekt dan van:
- het allel voor witte ogen en
- het allel voor rode ogen.
Dominant
- Dominant allel komt bij heterozygoot tot uiting in het fenotype.
Recessief
- Recessief allel komt bij heterozygoot niet tot uiting in het fenotype.
- Komt alleen tot uiting in het fenotype als op het andere (homologe) chromosoom ook het recessieve allel aanwezig is (homozygoot).
Intermediair
- Beide allelen komen bij heterozygoot tot uiting.
- Er is geen dominant en recessief allel.
X-chromosomale genen
- Liggen op het X-chromosoom.
- Mannen hebben maar één X-chromosoom en dus altijd maar één allel van het betreffende gen.
Homozygoot
- Individu heeft van bepaald gen twee gelijke allelen.
Heterozygoot
- Individu heeft van bepaald gen twee verschillende allelen.
Uitkomsten voorspellen
Oefenen:
Simulatie van de kruisingen van Mendel
Ontstaan van ziektenZiekten
Kunnen veroorzaakt worden door:
- erfelijke factoren.
- door afwijking in de genen.
- milieufactoren.
Bijvoorbeeld
- Door ongeluk tijdens de zwangerschap.
- Door ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.
Bijvoorbeeld:
- infectie met Rodehond virus.
- Door gebrek aan foliumzuur (vitamine B11) tijdens de zwangerschap.
- Door zuurstofgebrek van de baby tijdens de zwangerschap.