[home]
[inhoud site][Inhoud bovenbouw][practicum][links]

 

Klassieke erfelijkheidsleer studiewijzer 4.6 (4 atheneum) domein C1 Overzicht leerstof Termen/begrippen erfelijkheid DNA, genotype en fenotype   chromosomen bestaan uit DNA gen: deel DNA met gecodeerde informatie voor één erfelijke eigenschap transcriptie-translatie translatie genotype: geeft aan welke genen op de chromosomen liggen fenotype: de uiteindelijke eigenschappen van een individu wordt bepaald door: de samenstelling van het DNA (het genotype) en milieufactoren invloed van het milieu op ontstaan van het fenotype kan goed onderzocht worden bij tweelingen een-eiïge tweelingen hebben hetzelfde genotype --> verschillen moeten veroorzaakt zijn door milieufactoren twee-eiïge hebben verschillend genotype en fenotype Voortplanting ongeslachtelijke voortplanting nieuw individu ontstaat uit één of meer cellen van één individu alle nakomelingen hebben hetzelfde genotype (= kloon) geslachtelijke voortplanting twee geslachtscellen versmelten met elkaar nakomelingen hebben een nieuwe combinatie van erfelijke eigenschappen (de helft afkomstig van de vader en de helft van de moeder) Zie ook meiose Toepassingen   Mens prenatale diagnostiek onderzoek van (cellen van) het embryo cellen van embryo worden gekweekt en onderzocht op: aantal chromosomen Karyogram (= afbeelding van de chromosomen) wordt gemaakt. Afwijkingen in aantallen chromosomen kunnen worden ontdekt. bijvoorbeeld: trisomie 21 (syndroom van Down) karyogram wordt gemaakt van een cel tijdens de mitose. afwijkingen in de bouw van de chromosomen - DNA-analyse bij bepaalde ernstige erfelijke ziektes voordeel vroegtijdig ontdekken van ernstige afwijkingen bij embryo --> keuze om zwangerschap door te zetten of af te breken nadelen keuze maken is moeilijk (wel of geen abortus) vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet geheel zonder risico --> kunnen in enkele gevallen (0,3 - 0,5%) leiden tot miskraam. vlokkentest via de vagina worden cellen uit buitenste vruchtvlies (later deel van placenta) opgezogen kan vanaf negende week vruchtwaterpunctie via de buikwand wordt vruchtwater opgezogen vruchtwater bevat cellen van de foetus kan vanaf zestiende week minder riskant dan vlokkentest Kruisingen Termen termen toe kunnen passen in kruisingen allel (allelen) bepaald gen kan verschillende vormen hebben bijvoorbeeld: het gen voor oogkleur kan voor witte ogen zorgen of voor rode ogen Men spreekt dan van: het allel voor witte ogen en het allel voor rode ogen dominant dominant allel komt bij heterozygoot tot uiting in het fenotype recessief recessief allel komt bij heterozygoot niet tot uiting in het fenotype komt alleen tot uiting in het fenotype als op het andere (homologe) chromosoom ook het recessieve allel aanwezig is (homozygoot) intermediair beide allelen komen bij heterozygoot tot uiting er is geen dominant en recessief allel X-chromosomale genen liggen op het X-chromosoom mannen hebben maar één X-chromosoom en dus altijd maar één allel van het betreffende gen homozygoot individu heeft van bepaald gen twee gelijke allelen heterozygoot individu heeft van bepaald gen twee verschillende allelen Uitkomsten voorspellen       uitkomst kunnen voorspellen met behulp van kansberekening van: Monohybride kruising Dihybride kruising Dihybride kruising gekoppeld Crossing-over X-chromosomale overerving oefenen: Simulatie van de kruisingen van Mendel Virtueel practicum bananenvliegen inleiding Virtueel practicum bananenvliegen kruisingen   © scholte/marree 2007