Eindterm subdomein E4

De kandidaat kan met behulp van het concept erfelijke eigenschap ten minste in contexten op het gebied van veiligheid en voedselproductie verklaren op welke wijze eigenschappen worden overgedragen bij eukaryoten en prokaryoten.

Subdomein E4

Je kunt in een context:

1. uitleggen dat een fenotype tot stand komt door de combinatie van genotype en de invloed van milieufactoren;
   
   
2. verschillen tussen autosomen en geslachtschromosomen benoemen en toelichten dat bij de mens de geslachtschromosomen  het geslacht bepalen;
   
   
3. afleiden uit stambomen of kruisingsschema’s hoe groot de kans is op het voorkomen van genotypen en fenotypen van nakomelingen bij monohybride kruisingen, voor autosomale en X- chromosomale genen en multipele allelen en lethale factoren;
   
   
4. overerving die anders verloopt dan volgens de wetten van Mendel herkennen;
   
   
5. ethische en biologische argumenten onderscheiden over het ingrijpen van de mens in de erfelijkheid van mens, dier en plant.

Deelconcepten
genoom, chromosoom, autosomen, geslachtschromosomen,  genotype, fenotype, allel, gen, monohybride kruising, (onvolledig) dominant, recessief, intermediair, multipele allelen, lethale factor stamboom, gekoppelde genen, epigenetica.

Chromosomen

• Zitten in de kern van de cel.
  • Behalve bij bacteriën, die hebben DNA dat vrij in het cytoplasma zit.
• Komen meestal in paren voor.
  • Eén set afkomstig van vader, één afkomstig van moeder.
  • 2n per kern = diploïd
  • Bij geslachtscellen n (halve aantal) per kern = haploïd
    
• De mens heeft 23 paar chromosomen (2n = 46).
  • 22 paar zijn bij de man en de vrouw hetzelfde (autosomen).
  • Paar 23 zijn de geslachtschromosomen.
    Zo genoemd omdat het "paar":
    • bij de uit man een X-chromosoom en een Y chromosoom bestaat (XY).
      
    • bij de vrouw uit twee X-chromosomen (XX).
      
• Chromosomen bestaan voor het belangrijkste deel uit DNA
  • Coderend DNA (ongeveer 2%):
    • bevat de informatie voor het vormen van eiwitten
  • Meeste DNA is niet coderend DNA:
    • bestaat uit vaak repeterende volgorde van nucleotiden
      

Gen (genen)

• Stukje van het DNA dat de informatie voor de vorming van een bepaald eiwit bevat.
  • een groot deel van de eiwitten werkt als enzym (reactieversneller)
• Regelt via enzymen de processen in de cel.

Genoom

• Is de volledige set genen in een cel.
• Is in alle cellen van een organisme hetzelfde
  • alleen geslachtscellen bevatten de helft van de chromosomen.

Genotype

• Geeft aan welke eigenschappen (de samenstelling van het DNA) op de chromosomen liggen.
  • --> welke eiwitten in een cel gevormd worden.

Fenotype

• De uiteindelijke eigenschappen van een individu.
• Wordt bepaald door:
  • het genotype
    en
  • milieufactoren.
• Invloed van het milieu op ontstaan van het fenotype kan goed onderzocht worden bij tweelingen.
  • Eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genotype --> verschillen moeten veroorzaakt zijn door milieufactoren.
  • Twee-eiige hebben verschillende genotypen en fenotype.

Theorie erfelijkheidsleer

Allel (allelen)

• Een bepaald gen kan verschillende vormen hebben.
  Bijvoorbeeld:
  • het gen voor oogkleur kan voor witte ogen zorgen of voor rode ogen.
    Men spreekt dan van:
    • het allel voor witte ogen en
    • het allel voor rode ogen
• Diploïde organismen hebben van een gen altijd twee allelen.
  • Eén allel is afkomstig van de moeder, één van de vader.

Dominant

• Dominant allel komt bij heterozygoot tot uiting in het fenotype

Recessief

• Recessief allel komt in heterozygoot niet tot uiting in het fenotype.
• Komt alleen tot uiting in het fenotype als op andere chromosoom ook het recessieve allel aanwezig is (homozygoot).

Intermediair

• Onvolledig dominant.
• Er is geen dominant en geen recessief allel.
• Beide allelen komen bij heterozygoot tot uiting --> intermediair fenotype.

Co-dominatie

• Ontstaat als sprake is van multiple allelen
  • meer dan twee allelen mogelijk voor een gen.
• Bijvoorbeeld bij ABO-bloedgroepensysteem
  • 3 allelen
    • I^A voor de aanmaak van factor A (in de membranen van de rode bloedcellen)
    • I^B voor de aanmaak van factor B
    • i codeert niet voor een factor
  • I^A en I^B zijn
    • intermediair ten opzichte van elkaar.
    • beiden dominant ten opzichte van i.
  • i is recessief.
  • Genotypen van de bloedgroepen
    • bloedgroep A: I^AI^A of I^Ai
    • bloedgroep B: I^BI^B of I^Bi
    • bloedgroep AB: I^AI^B
    • bloedgroep O: ii

Autosomale genen

• Liggen op de chromosomen die bij de man en de vrouw altijd in paren aanwezig zijn
  dus niet op de geslachtschromosomen.

X-chromosomale genen

• Liggen op het X-chromosoom.
  • Vrouwen hebben 2 X-chromosomen (XX).
    • Dochter krijgt altijd een X-chromosoom van beide ouders.
  • Mannen hebben zeen X- en een Y-chromosoom (XY).
    • Zoon krijgt het Y-chromosoom van vader en het X-chromosoom van moeder.
      

Gekoppelde allelen

• Liggen op hetzelfde chromosoom.
  • Erven daardoor als 'groep' over, in een vaste combinatie.

Letale allelen

• Aanwezigheid leidt tot dood van embryo.
  

Homozygoot

• Individu heeft van bepaald gen twee gelijke allelen.

Heterozygoot

• Individu heeft van bepaald gen twee verschillende allelen.

Monohybride kruising uitleg
Kruisingsschema monohybride 1
Kruisingsschema monohybride 2

X-chromosomale overerving uitleg
Kruisingsschema chromosomale overerving 1
Kruisingsschema chromosomale overerving 2

Stambomen (eenvoudig)
Experimenten van Mendel

Epigenetica

• Afwijkende overerving veroorzaakt door inactivering van DNA in de voortplantingscellen.
  • Er verandert niets aan het DNA.
    • Alleen genen worden 'aan- of 'uitgezet'.
      • Volgende generaties kunnen daardooor afwijkingen krijgen.
        
• Kan veroorzaakt worden door:
  • onvoldoende voeding voor het embryo;
    • Kan leiden tot suikerziekte (diabetes) in volgende generaties.
  • stress tijdend de zwangerschap.
    • Kan leiden tot blijvend teveel van het stresshormoon cortisol in het bloed van de kinderen.
      

Ongeslachtelijke voortplanting

• Een deel van één organisme groeit uit tot een volledig individu.
  of
• Uit één cel ontstaan twee nieuwe individuen.
• Nakomelingen hebben dezelfde erfelijke eigenschappen als die ene ouder.
  • Er ontstaat een kloon.
    • Klonen ontstaan door mitose.
• Wordt toegepast als:
  • nakomelingen precies dezelfde erfelijke eigenschappen moeten hebben.
• Klonen kunnen ontstaan door:
  • knollen en bollen uit te planten;
  • planten te stekken;
  • een weefselkweek te maken;
  • bij dieren o.a. door delende eicel te splitsen.

Geslachtelijke voortplanting

• Er worden mannelijk en vrouwelijke geslachtscellen gevormd door meiose.
• Een mannelijke geslachtscel (zaadcel) smelt samen met een vrouwelijke geslachtscel (eicel) --> nieuw individu.
• Nakomeling krijgt eigenschappen van "vader" en "moeder".
• Wordt toegepast om:
  • nieuwe combinaties van erfelijke eigenschappen te krijgen = recombinatie.
  • twee geslachtscellen met verschillend DNA versmelten met elkaar --> nieuwe combinatie.

  Veredelen/Fokken

  • Kruisen van planten of dieren met bepaalde eigenschappen.
    • Uitzoeken individuen met gewenste eigenschap = selecteren.
    • Deze individuen onderling kruisen.
      • fokken (bij dieren)
      • kweken (bij planten)
    • Nakomelingen opnieuw selecteren en verder kruisen.
    • Enzovoort.
  • Nadelen
    • Verlies aan genetische variatie (inteelt).
      • Daardoor kwetsbaarder voor ziektes.
      • Meer kans dat recessieve allelen die een ziekte veroorzaken bij elkaar komen.
      • Verlies van bepaalde genencombinaties.
        • Deze kunnen alleen met veel moeite opnieuw verkregen worden/
          Oplossing:
          • inrichten van zogenaamde genenbanken (opslagplaats van zaden).

Moderne methode om organismen met nieuwe eigenschappen te krijgen

Genetische modificatie (genetische manipulatie)

• Wijziging van DNA door:
  • mutatie op te wekken door bijvoorbeeld straling of mutagene stoffen.
  • "vreemde" genen in te bouwen in (ei)cel.
    recombinant-DNA-techniek (Ipad)
• Onder andere toegepast bij:
  • bacteriën.
    Voor o.a.
    • wasmiddelen;
    • medicijnen en hormonen;
    • zuivering van afvalwater;
    • productie van voedsel.
• Voordelen
  • Jarenlang kruisen niet meer nodig (tijdwinst).
  • Nieuwe soorten (of rassen) gevormd met voor ons gunstige eigenschappen.
  • Dieren worden meer geschikt om organen voor transplantatie te leveren.
• Nadelen
  • Minder genetische variatie --> kwetsbaarder als bepaalde ziekte uitbreekt.
  • Verspreiding van de eigenschap onder in het wild voorkomende soorten (door toevallige kruising).
  • Gevaar dat meer bestrijdingsmiddelen gebruikt gaan worden omdat de gekweekte plant daar resistent tegen gemaakt is.

Prenatale diagnostiek

• Onderzoek van (cellen van) het embryo.
  • Kan worden toegepast als:
    • er verhoogd risico is op kind met syndroom van Down;
    • een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.ouders drager zijn van een erfelijke aandoening;
    • eerder een kind met een aangeboren afwijking geboren is.
      
      
• Cellen van embryo kunnen worden verkregen via:
  • vlokkentest;
    Via de vagina worden cellen uit buitenste vruchtvlies (later deel van placenta) opgezogen.
  • vruchtwaterpunctie;
    Via de buikwand wordt vruchtwater opgezogen.
    • Vruchtwater bevat cellen van de foetus.
  • preïmplantatie-diagnostiek;
    • Kan bij IVF voor terugplaatsing van het embryo in de baarmoeder.
  • Bloedonderzoek moeder;
    • Bloed moeder bevat DNA van het ongeboren kind.
• Cellen van embryo worden onderzocht op:
  • aantal chromosomen.
    • Karyogram (= afbeelding van de chromosomen) wordt gemaakt.
      Afwijkingen in aantallen chromosomen kunnen worden ontdekt.
      • Bijvoorbeeld: trisomie 21 (syndroom van Down)
    • Karyogram wordt gemaakt van een cel tijdens de mitose.
      
      
  • afwijkingen in de bouw van de chromosomen - DNA-analyse
    • Bij bepaalde ernstige erfelijke ziektes.
• Voordeel
  • Vroegtijdig ontdekken van ernstige afwijkingen bij embryo --> keuze om zwangerschap door te zetten of af te breken.
• Nadelen
  • Keuze maken is moeilijk (wel of geen abortus).
  • Vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet geheel zonder risico --> kunnen in enkele gevallen (0,3 - 0,5%) leiden tot miskraam.

Postnatale diagnostiek

• Onderzoek direct na de geboorte.
  Hielprik
  • Paar druppels bloed worden afgenomen in eerste week na de geboorte.
  • Screening op aantal zeldzame, maar ernstige erfelijke aandoeningen.
    • Niet te genezen, wel goed te behandelen.
    • Bijvoorbeeld PKU (Een erfelijke stofwisselingsstoornis die hersenbeschadiging kan veroorzaken).
• Onderzoek bij volwassenen.
  Bijvoorbeeld om na te gaan:
  • of een persoon drager is van een erfelijke aandoening (als de aandoening in de familie voorkomt);
  • of er een verhoogde kans is op een bepaalde erfelijke aandoening.