[home]
[inhoud site][Inhoud bovenbouw][practicum][links]

 

Samenvatting examenstof biologie VWO - vernieuwde tweede fase

Domein: C1

Erfelijkheid

Centraal examen

Je kunt erfelijkheid op organismeniveau verklaren door het beschrijven van erfelijkheidsprocessen op lagere organisatieniveaus en kan het ingrijpen door de mens in erfelijkheidsprocessen bediscussiëren.

Benodigde voorkennis uit onderbouw:

  • genen en chromosomen;
  • geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting.

Benodigde voorkennis uit subdomein C3:

  • verschillen tussen mitose en meiose;
  • celspecialisatie door het in- en uitschakelen van delen van chromosomen.
DNA, genotype en fenotype

Je moet:

  • de relatie kunnen leggen DNA en genotype.
  • uit kunnen leggen dat het fenotype ontstaat onder invloed van genotype en milieufactoren.
  • aan de hand van gegevens kunnen vaststellen of bepaalde veranderingen van het fenotype worden veroorzaakt door genotype of milieu.
Chromosomen (Ipad)
  • Bestaan voor het belangrijkste deel uit DNA.
    Voor bouw DNA: gebruik Binas of Biodata
    .
  • DNA is bij alle organismen op dezelfde manier opgebouwd.
    • Alleen aantal en volgorde van de nucleotiden is anders.
  • DNA bevat de codes voor de erfelijke eigenschappen.

  • Chromosomen zitten in de kern van de cel.
    (behalve bij bacteriën, die hebben DNA dat vrij in het cytoplasma zit)
  • Komen meestal in paren voor,
    één afkomstig van vader, één afkomstig van moeder.
    • 2n per kern = diploïd
      bij mens 2n = 46
    • Bij geslachtscellen n (halve aantal) per kern = haploïd
  • De mens heeft 23 paar chromosomen.
    22 paar zijn bij de man en de vrouw hetzelfde (autosomen).
    Paar 23 zijn de geslachtschromosomen.
    • Zo genoemd omdat het "paar":
      • bij de uit man een X-chromosoom en een Y chromosoom bestaat (XY)
        en
      • bij de vrouw uit twee X-chromosomen (XX).

Gen (genen)

  • Gen: stukje van het DNA dat de informatie voor de vorming van een bepaald eiwit bevat.
    • Eiwitten zijn bouwstoffen van de cel.
    • Een groot deel van de eiwitten werkt als enzym (reactieversneller). (Ipad)
  • Gen regelt via enzymen de processen in de cel.
    • Er wordt kopie gemaakt van deel van het gen: transcriptie (Ipad).
      • Kopie is mRNA (messenger RNA).
    • Het mRNA gaat door de kernmembraan naar een ribosoom in het cytoplasma.
    • Ribosoom leest RNA af: translatie (Ipad).
    • Aminozuren worden in bepaalde volgorde aan elkaar gekoppeld --> eiwit.

Genotype

  • Genotype: geeft aan welke allelen op de chromosomen liggen.

Fenotype

  • Fenotype: de uiteindelijke eigenschappen van een individu.
    Wordt bepaald door:
    • de samenstelling van het DNA (het genotype)
      en
    • milieufactoren.
  • Invloed van het milieu op ontstaan van het fenotype kan goed onderzocht worden bij tweelingen.
    • Eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genotype --> verschillen moeten veroorzaakt zijn door milieufactoren.
    • Twee-eiige hebben verschillend genotype en fenotype.
Geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting

Je moet kunnen uitleggen:

  • waardoor geslachtelijke voortplanting, in tegenstelling tot ongeslachtelijke voortplanting, nieuwe combinaties van erfelijke informatie oplevert.
  • op welke manier de verdeling van erfelijk materiaal over de geslachtscellen tot stand komt.

Ongeslachtelijke voortplanting

  • Nieuw individu ontstaat uit één of meer cellen van één individu.
  • Alle nakomelingen hebben hetzelfde genotype (= kloon). (Ipad)
  • Klonen ontstaan door mitose (Ipad)
    • Gevormde cellen krijgen het hetzelfde aantal chromosomen als moedercel (2n).
      2n --> 2n + 2n
    • Er ontstaan twee dochtercellen.

Geslachtelijke voortplanting

  • Twee geslachtscellen versmelten met elkaar.
  • Nakomelingen hebben een nieuwe combinatie van erfelijke eigenschappen (de helft afkomstig van de vader en de helft van de moeder).
  • Geslachtscellen worden gevormd door meiose (meiose 1 en meiose 2). (Ipad)
    • De gevormde cellen krijgen het halve aantal chromosomen (n).
Toepassingen

Je moet kunnen aangeven dat de mens met oude en nieuwe technieken ingrijpt in erfelijke informatie met het doel de gewenste eigenschappen te verbeteren, ook bij de mens zelf:

  • klonering;
  • gebruik van mutatie;
  • gebruik van recombinatie;
  • DNA-technieken;
  • celfusie;
  • selectie, veredelen, fokken, genetische modificatie.

Verbeteren eigenschappen

  • Ongeslachtelijke voortplanting
    Wordt toegepast als:
    • nakomelingen precies dezelfde erfelijke eigenschappen moeten hebben.
      • Er ontstaat een kloon.
      • Klonen (Ipad) kunnen ontstaan door:
        • knollen en bollen uit te planten.
        • planten te stekken.
        • een weefselkweek te maken.
        • bij dieren o.a. door delende eicel te splitsen.
    • Kloneren
      • Reproductief klonen
        • Klonen met de bedoeling om genetisch identieke nakomelingen te krijgen.
        • Verboden bij mensen.
      • Therapeutisch klonen
        • Klonen met de bedoeling om lichaamscellen te produceren die kunnen helpen bij de genezing van ziekten.
        • In experimenteel stadium.
          • Embryo laat men ontwikkelen tot een bepaald stadium.
          • Stamcellen worden verwijderd.
          • Stamcellen worden verder gekweekt tot een bepaald celtype.
          • Gevormde cellen worden in het lichaam van de patiënt gebracht.
        • Het kloneren van menselijke embryo's ter verkrijging van stamcellen of voor onderzoek is in Nederland voorlopig verboden
  • Klassieke veredelingstechnieken
    • Geslachtelijke voortplanting
      Wordt toegepast om:
    • nieuwe combinaties van erfelijke eigenschappen te krijgen = recombinatie.
      • Twee geslachtscellen met verschillend DNA versmelten met elkaar --> nieuwe combinatie.
    • Veredelen (Ipad)
      • Kruisen van planten/dieren met bepaalde eigenschappen.
        • Uitzoeken individuen met gewenste eigenschap = selecteren.
        • Deze individuen onderling kruisen = fokken (bij dieren) en kweken (bij planten).
      • Nadeel:
        • verlies aan genetische variatie.
          • Kwetsbaarder voor ziektes.
          • Verlies van bepaalde genencombinaties.
            • Kunnen alleen met veel moeite opnieuw verkregen worden.
              Oplossing:
              • inrichten van zogenaamde genenbanken (opslagplaats van zaden).
  • Moderne veredelingstechnieken
    • Genetische modificatie (genetische manipulatie)
      Wijziging van DNA. door:
      • mutatie (Ipad) op te wekken door bijv straling of mutagene stoffen.
      • celfusie:
        twee cellen van verschillende soorten dieren laat men versmelten tot één cel (de hybridecel).
        Zo kunnen nieuwe soorten organismen ontstaan
        .
        • Voorbeeld: de scheit.
          Dit dier is een combinatie van een schaap en een geit .
      • recombinant-DNA-techniek:
        "vreemde" genen inbouwen in (ei)cel.
        • Een stukje DNA van een cel (donorcel) wordt overgebracht in een andere cel (gastheer cel) van een ander soort organisme.
        • Eigenschappen van verschillende soorten organismen worden dus gecombineerd.
          --> Transgene organismen
          (Ipad)
        • Voordelen
          • Jarenlang kruisen is niet meer nodig (tijdwinst).
          • Er worden nieuwe soorten gevormd met voor ons gunstige eigenschappen.
          • Dieren worden meer geschikt om organen voor transplantatie te leveren.
        • Nadelen
          • Minder genetische variatie --> kwetsbaarder als bepaalde ziekte uitbreekt.
          • Verspreiding van de eigenschap onder in het wild voorkomende soorten (door toevallige kruising).
          • Gevaar dat meer bestrijdingsmiddelen gebruikt gaan worden omdat de gekweekte plant daar resistent tegen gemaakt is.
        • Onder andere toegepast bij:
          • bacteriën (Ipad)
            voor o.a.
            • wasmiddelen
            • medicijnen en hormonen (o.a. insuline)
            • zuivering van afvalwater
            • productie van voedsel


Kruisingen

Je moet

  • de uitkomst kunnen voorspellen van mono- en dihybride kruisingen, onder andere met behulp van kansrekeningen, in het bijzonder:
    • locus;
    • dominante en recessieve allelen, co-dominantie;
    • intermediair fenotype;
    • autosomale en X-chromosomale genen;
    • hergroepering van chromosomen, gekoppelde genen, crossing-over (géén plaatsbepaling van genen en géén berekeningen).
  • de in de voorgaande eindterm genoemde kennis kunnen toepassen in stamboomonderzoek.

Termen (toe kunnen passen in kruisingen)

Locus

  • Latijn voor "plaats".
    Geeft aan waar een gen zich op het chromosoom bevindt.

Allel (allelen)

  • Bepaald gen kan verschillende vormen hebben, de volgorde van de nucleotiden kan verschillen.
  • Een allel is dus een variant van een gen.
  • Bijvoorbeeld:
    • het gen voor oogkleur kan voor witte ogen zorgen of voor rode ogen.
      Men spreekt dan van:
    • het allel voor witte ogen en
    • het allel voor rode ogen.

Dominant

  • Dominant allel komt bij heterozygoot tot uiting in het fenotype.

Recessief

  • Recessief allel komt bij heterozygoot niet tot uiting in het fenotype.
  • Komt alleen tot uiting in het fenotype als op het andere (homologe) chromosoom ook het recessieve allel aanwezig is (homozygoot).

Intermediair

  • Beide allelen komen bij heterozygoot tot uiting.
  • Er is geen dominant en recessief allel.

X-chromosomale genen

  • Liggen op het X-chromosoom.
  • Mannen hebben maar één X-chromosoom en dus altijd maar één allel van het betreffende gen.

Homozygoot

  • Individu heeft van bepaald gen twee gelijke allelen.

Heterozygoot

  • Individu heeft van bepaald gen twee verschillende allelen.

Uitkomsten voorspellen

Monohybride kruising uitleg (Ipad)
Kruisingsschema monohybride 1 (Ipad)
Kruisingsschema monohybride 2
(Ipad)

Dihybride kruising uitleg (Ipad)
Kruisingsschema dihybride (Ipad)

Dihybride kruising gekoppeld uitleg
Kruisingsschema dihybride gekoppeld
(Ipad)

Crossing-over uitleg (Ipad)

X-chromosomale overerving uitleg
Kruisingsschema chromosomale overerving 1 (Ipad)
Kruisingsschema chromosomale overerving 2 (Ipad)

Stambomen (eenvoudig) (Ipad)

Oefenen:

Experimenten van Mendel
Virtueel practicum bananenvliegen inleiding (Ipad)
Virtueel practicum bananenvliegen kruisingen (Ipad)

Erfelijkheids advisering

Je moet gegevens kunnen interpreteren uit karyogrammen, zoals die gebruikt worden bij erfelijkheidsadvisering en pre- en postnatale diagnostiek bij de mens en de betekenis van DNA-onderzoek daarbij aangeven.

Prenatale diagnostiek

  • Onderzoek van (cellen van) het embryo.
    Kan worden toegepast als:
    • er verhoogd risico is op kind met syndroom van Down.
    • een erfelijke aandoening in de familie voorkomt.ouders drager zijn van een erfelijke aandoening.
    • eerder een kind met een aangeboren afwijking geboren is.
  • Cellen van embryo kunnen worden verkregen via:
    • vlokkentest
      Via de vagina worden cellen uit buitenste vruchtvlies (later deel van placenta) opgezogen
      .
    • vruchtwaterpunctie
      Via de buikwand wordt vruchtwater opgezogen
      .
      • Vruchtwater bevat cellen van de foetus.
  • Cellen van embryo worden gekweekt en onderzocht op:
    • aantal chromosomen.
      • Karyogram (= afbeelding van de chromosomen) wordt gemaakt. (Ipad)
        Afwijkingen in aantallen chromosomen kunnen worden ontdekt.
        • Bijvoorbeeld: trisomie 21 (syndroom van Down)
      • Karyogram wordt gemaakt van een cel tijdens de mitose.

    • afwijkingen in de bouw van de chromosomen - DNA-analyse
      • Bij bepaalde ernstige erfelijke ziektes.
  • Voordeel
    • Vroegtijdig ontdekken van ernstige afwijkingen bij embryo --> keuze om zwangerschap door te zetten of af te breken.
  • Nadelen
    • Keuze maken is moeilijk (wel of geen abortus).
    • Vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet geheel zonder risico --> kunnen in enkele gevallen (0,3 - 0,5%) leiden tot miskraam.

Postnatale diagnostiek

  • Onderzoek direct na de geboorte.
    Hielprik
    • Paar druppels bloed worden afgenomen in eerste week na de geboorte.
    • Screening op 17 zeldzame, maar ernstige erfelijke aandoeningen.
      • Niet te genezen, wel goed te behandelen.
      • Bijvoorbeeld PKU (Een erfelijke stofwisselingsstoornis die hersenbeschadiging kan veroorzaken).
  • Onderzoek bij volwassenen.
    Bijvoorbeeld om na te gaan:
    • of een persoon drager is van een erfelijke aandoening (als de aandoening in de familie voorkomt) .
    • of er een verhoogde kans is op een bepaalde erfelijke aandoening.

Ontstaan van ziekten
Je moet kunnen aangeven dat erfelijke en milieufactoren invloed hebben op het ontstaan van ziekten.

Ziekten

  • Kunnen veroorzaakt worden door:
    • erfelijke factoren.
      • door afwijking in de genen.
    • milieufactoren.
      Bijvoorbeeld
      • Door ongeluk tijdens de zwangerschap.
      • Door ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.
        Bijvoorbeeld:
        • infectie met Rodehond virus.
      • Door gebrek aan foliumzuur (vitamine B11) tijdens de zwangerschap.
      • Door zuurstofgebrek van de baby tijdens de zwangerschap.

© scholte/marree 2009