Samenvatting examenstof biologie (CE)
VWO
Centraal examen
Eindterm subdomein E3
De kandidaat kan met behulp van de concepten voortplanting en erfelijke eigenschap ten minste in contexten op het gebied van energie, gezondheid en voedselproductie verklaren op welke wijze eigenschappen worden overgedragen en benoemen op welke wijze de reproductie van eukaryoten en prokaryoten verloopt.
Subdomein E3.2 Erfelijke eigenschap
Je kunt in een context:
uitleggen dat een fenotype tot stand komt door de combinatie van genotype en de invloed van milieufactoren, en verschillen herkennen met de epigenetische overerving;
verschillen tussen autosomen en geslachtschromosomen benoemen en toelichten dat bij de mens de geslachtschromosomen het geslacht bepalen;
de frequentie van genotypen en fenotypen van nakomelingen afleiden uit stambomen of kruisingsschema’s bij monohybride en dihybride kruisingen, zowel voor onafhankelijke als gekoppelde overerving, voor autosomale en X-chromosomale genen, multipele allelen en lethale factoren;
verklaren dat mitochondriale overerving en epigenetica kunnen leiden tot een ander overervingspatroon dan volgens de wetten van Mendel;
standpunten over het ingrijpen in de erfelijkheid van pro- en eukaryote organismen toelichten met ethische en biologische argumenten.
Deelconcepten
genoom, autosomen, X- en Y-chromosomen genotype, fenotype, allel, gen, mono- en dihybride kruising, (onvolledig) dominant, recessief, intermediair, multipele allelen, lethale factor, gekoppelde genen, stamboom, mitochondriaal DNA, epigenetica, methylering.
DNA, genotype en
fenotype
Chromosomen
Chromosomen zitten in de
k ern van de cel.
Behalve bij bacteriën, die hebben DNA
dat vrij in het cytoplasma zit.
Komen
meestal in paren voor,
één afkomstig van vader,
één afkomstig van moeder.
2n per
kern = diploïd
bij mens 2n = 46
Bij
geslachtscellen n (halve aantal) per kern
= haploïd
De mens heeft
23 paar chromosomen.
22 paar zijn bij de man en de vrouw hetzelfde (autosomen ).
Paar 23 zijn de geslachtschromosomen .
Zo genoemd omdat het "paar" :
bij de
uit man een X-chromosoom en een Y
chromosoom bestaat (XY)
en
bij de
vrouw uit twee X-chromosomen
(XX).
Chromosomen bestaan voor het belangrijkste deel uit DNA.
Voor bouw DNA: gebruik Binas of
Biodata .
DNA is bij
alle organismen op dezelfde manier
opgebouwd .
Alleen
aantal en volgorde van de nucleotiden is
anders .
DNA bevat de
codes voor de erfelijke eigenschappen.
Gen
(genen)
Gen: stukje van
het DNA dat de informatie voor de
vorming van een bepaald eiwit bevat .
Eiwitten
zijn bouwstoffen van de cel .
Een groot
deel van de eiwitten werkt als enzym (reactieversneller) .
Een gen bestaat uit:
Exons ;
Stukken DNA die informatie voor eiwitten bevatten.
Introns .
Stukken DNA die geen informatie voor eiwitten bevatten.
Gen regelt via
enzymen de processen in de cel.
Er wordt kopie gemaakt van deel van het gen : transcriptie .
Kopie
is mRNA (messenger RNA) .
Het mRNA
gaat door de kernmembraan naar een ribosoom in
het cytoplasma .
Ribosoom
leest RNA af: translatie .
Aminozuren worden in bepaalde volgorde aan
elkaar gekoppeld --> eiwit.
Genoom
Is de volledige set genen in een cel.
Is in alle cellen van een organisme hetzelfde.
Alleen geslachtscellen bevatten de helft van de chromosomen.
Genotype
Genotype: geeft aan
welke allelen op de chromosomen
liggen.
Fenotype
Fenotype: de
uiteindelijke eigenschappen van een
individu.
Wordt bepaald door:
de
samenstelling van het DNA (het
genotype;
en
milieufactoren .
Invloed van
het milieu op ontstaan van het fenotype kan
goed onderzocht worden bij tweelingen .
Eeneiige
tweelingen hebben hetzelfde genotype
--> verschillen moeten veroorzaakt zijn
door milieufactoren .
Twee-eiige
hebben verschillend genotype en
fenotype.
Kruisingen
Termen (toe
kunnen passen in kruisingen)
Locus
Latijn voor "plaats".
Geeft aan waar een gen zich op het chromosoom bevindt.
Allel
(allelen)
Bepaald
gen kan verschillende vormen hebben, de
volgorde van de nucleotiden kan verschillen.
Een allel is dus een variant van een gen.
Bijvoorbeeld het gen voor oogkleur kan voor witte
ogen zorgen of voor rode ogen.
Men spreekt dan van:
het allel voor witte ogen en
het allel voor rode ogen.
Dominant
Dominant
allel komt bij heterozygoot tot uiting in het
fenotype .
Recessief
Recessief
allel komt bij heterozygoot niet tot uiting
in het fenotype .
Komt alleen
tot uiting in het fenotype als op het andere
(homologe) chromosoom ook het recessieve
allel aanwezig is (homozygoot) .
Intermediair
Onvolledig dominant.
Er is geen
dominant en geen recessief allel.
Beide
allelen komen bij heterozygoot tot
uiting --> intermediair fenotype .
Co-dominantie
Ontstaat als sprake is van multiple allelen
Meer dan twee allelen mogelijk voor een gen.
Bijvoorbeeld bij ABO-bloedgroepensysteem
3
allelen
IA voor de aanmaak van factor A
(in de membranen van de rode bloedcellen)
IB voor de aanmaak van factor
B
i codeert niet voor een factor
IA en IB zijn
intermediair ten
opzichte van elkaar.
beiden dominant ten opzichte van i.
i is
recessief.
Genotypen van de bloedgroepen
bloedgroep
A: IA IA of
IA i
bloedgroep B: IB IB of
IB i
bloedgroep AB: IA IB
bloedgroep O: ii
Autosomale
genen
Liggen op de
chromosomen die bij de man en de vrouw altijd
in paren aanwezig zijn
dus niet op de geslachtschromosomen.
X-chromosomale
genen
Liggen op
het X-chromosoom .
Mannen
hebben maar één X-chromosoom en
dus altijd maar één allel van
het betreffende gen .
Gekoppelde allelen
Liggen op hetzelfde chromosoom.
Erven daardoor als 'groep' over, in een vaste combinatie.
Door crossing-over tijdens de meiose kunnen delen van homologe chromosomen uitgewisseld worden.
Gekoppelde genen raken los van elkaar.
Op het chromosoom komt dan een andere combinatie van allelen te liggen.
Er ontstaan nieuwe haplotypen .
Haplotype = combinatie van allelen op één bepaald chromosoom.
Gebeurt vaker naarmate de genen verder van elkaar liggen op een chromosoom.
Letale allelen
Aanwezigheid leidt tot dood van embryo.
Homozygoot
Individu
heeft van bepaald gen twee gelijke
allelen .
Heterozygoot
Individu
heeft van bepaald gen twee verschillende
allelen .
Uitkomsten voorspellen
Monohybride
kruising uitleg
Kruisingsschema monohybride 1
Kruisingsschema monohybride 2
Dihybride
kruising uitleg
Kruisingsschema dihybride
Dihybride kruising gekoppeld uitleg
Kruisingsschema dihybride gekoppeld
Crossing-over uitleg
X-chromosomale
overerving uitleg
Kruisingsschema chromosomale
overerving 1
Kruisingsschema chromosomale
overerving 2
Stambomen (eenvoudig)
Oefenen:
Experimenten van Mendel
Virtueel
practicum bananenvliegen
inleiding
Virtueel
practicum bananenvliegen
kruisingen
Anders verlopende overerving
Mitochondriale overerving
Mitochondriën bevatten klein ringvormig DNA.
Bevat enkele genen.
Erft alleen over via de moeder.
Zaadcel bevat wel mitochondriën maar niet in de kop.
Alleen de kop van de zaadcel dringt de eicel binnen.
Bevruchte eicel bevat dus alleen mitochondriën van de moeder.
Epigenetica
Afwijkende overerving veroorzaakt door inactivering van DNA in de voortplantingscellen.
Inactivering door DNA-methylering .
Een methylgroep (CH3 -groep) wordt aan het DNA-molecuul gebonden.
Dit blokkeert de transcriptie.
Er verandert niets aan het DNA.
Alleen genen worden 'aan- of 'uitgezet'.
Volgende generaties kunnen daardoor afwijkingen krijgen.
Kan veroorzaakt worden door:
onvoldoende voeding voor het embryo;
Kan leiden tot suikerziekte (diabetes) in volgende generaties.
stress tijdens de zwangerschap.
Kan leiden tot blijvend teveel van het stresshormoon cortisol in het bloed van de kinderen.
Erfelijkheids onderzoek
Erfelijkheidsonderzoek in de gezondheidszorg
Prenatale
diagnostiek
Onderzoek van (cellen van) het embryo.
Kan worden toegepast als:
er verhoogd risico is op kind met syndroom van Down;
een erfelijke aandoening in de familie voorkomt;
ouders drager zijn van een erfelijke aandoening;
eerder een kind met een aangeboren afwijking geboren is.
Cellen van embryo kunnen worden verkregen via :
bloedtest van de moeder (NIPT);
10-11 weken na de bevruchting.
Bloed moeder bevat klein aantal cellen afkomstig van foetus.
vlokkentest ;
Via de
vagina worden cellen uit buitenste
vruchtvlies (later deel van placenta)
opgezogen .
vruchtwaterpunctie;
Via de
buikwand wordt vruchtwater
opgezogen .
Vruchtwater
bevat cellen van de foetus.
preïmplantatie diagnostiek .
Bij in IVF.
Enkele cellen van een embryo worden onderzocht voor de implantatie.
Cellen van
embryo worden gekweekt en onderzocht
op:
aantal
chromosomen ;
Karyogram (= afbeelding van de chromosomen) wordt
gemaakt.
Afwijkingen in aantallen chromosomen
kunnen worden ontdekt.
Bijvoorbeeld:
trisomie 21 (syndroom van
Down)
Karyogram
wordt gemaakt van een cel tijdens de
mitose.
afwijkingen
in de bouw van de chromosomen -
DNA-analyse.
Bij bepaalde ernstige erfelijke
ziektes.
Voordeel
Vroegtijdig
ontdekken van ernstige afwijkingen bij embryo
--> keuze om zwangerschap door te zetten
of af te breken .
Nadelen
Keuze maken
is moeilijk (wel of geen abortus) .
Vlokkentest
en vruchtwaterpunctie zijn niet geheel zonder
risico --> kunnen in enkele gevallen (0,3 - 0,5%) leiden tot miskraam.
Postnatale diagnostiek
Ontstaan van ziektes
Ziekten
Kunnen veroorzaakt worden door:
erfelijke factoren ;
door afwijking in de genen.
milieufactoren ;
Bijvoorbeeld
Door ongeluk tijdens de zwangerschap.
Door ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.
Bijvoorbeeld:
infectie met Rodehond virus .
Door gebrek aan foliumzuur (vitamine B11) tijdens de zwangerschap.
Door zuurstofgebrek van de baby tijdens de zwangerschap.
door combinatie van erfelijke aanleg en milieufactoren .
Bijvoorbeeld
hypercholesterolemie
Te hoog cholesterolgehalte in de bloedvaten.
Verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
kanker
Beïnvloed door o.a.:
teer bij roken;
Ulrtraviolette straling.
©
2017 scholte/marree-bioplek.org