home]

[inhoud site][Inhoud bovenbouw][practicum][links]

 

Samenvatting examenstof biologie (CE)

VWO

Centraal examen (vanaf 2015)

Subdomein E3 - Reproductie van het organisme

Eindterm subdomein E3

De kandidaat kan met behulp van de concepten voortplanting en erfelijke eigenschap ten minste in contexten op het gebied van energie, gezondheid en voedselproductie verklaren op welke wijze eigenschappen worden overgedragen en benoemen op welke wijze de reproductie van eukaryoten en prokaryoten verloopt.

Subdomein E3.2 Erfelijke eigenschap

Je kunt in een context:

  1. uitleggen dat een fenotype tot stand komt door de combinatie van genotype en de invloed van milieufactoren, en verschillen herkennen met de epigenetische overerving;

  2. verschillen tussen autosomen en geslachtschromosomen benoemen en toelichten dat bij de mens de geslachtschromosomen  het geslacht bepalen;

  3. de frequentie van genotypen en fenotypen van nakomelingen afleiden uit stambomen of kruisingsschema’s bij monohybride en dihybride kruisingen, zowel voor onafhankelijke als gekoppelde overerving, voor autosomale en X-chromosomale genen, multipele allelen en lethale factoren;

  4. verklaren dat mitochondriale overerving en epigenetica kunnen leiden tot een ander overervingspatroon dan volgens de wetten van Mendel;

  5. standpunten over het ingrijpen in de erfelijkheid van pro- en eukaryote organismen toelichten met ethische en biologische argumenten.

Deelconcepten
genoom, autosomen, X- en Y-chromosomen genotype, fenotype, allel, gen, mono- en dihybride kruising, (onvolledig) dominant, recessief, intermediair, multipele allelen, lethale factor, gekoppelde genen, stamboom, mitochondriaal DNA, epigenetica, methylering.


DNA, genotype en fenotype

Chromosomen (Ipad)

  • Chromosomen zitten in de kern (Ipad) van de cel.
    • Behalve bij bacteriën, die hebben DNA dat vrij in het cytoplasma zit.
  • Komen meestal in paren voor,
    één afkomstig van vader, één afkomstig van moeder.
    • 2n per kern = diploïd
      bij mens 2n = 46
    • Bij geslachtscellen n (halve aantal) per kern = haploïd
  • De mens heeft 23 paar chromosomen.
    22 paar zijn bij de man en de vrouw hetzelfde (autosomen).
    Paar 23 zijn de geslachtschromosomen.
    • Zo genoemd omdat het "paar":
      • bij de uit man een X-chromosoom en een Y chromosoom bestaat (XY)
        en
      • bij de vrouw uit twee X-chromosomen (XX).
  • Chromosomen bestaan voor het belangrijkste deel uit DNA.
    Voor bouw DNA: gebruik Binas of Biodata
    .
  • DNA is bij alle organismen op dezelfde manier opgebouwd.
    • Alleen aantal en volgorde van de nucleotiden is anders.
  • DNA bevat de codes voor de erfelijke eigenschappen.

Gen (genen)

  • Gen: stukje van het DNA dat de informatie voor de vorming van een bepaald eiwit bevat.
    • Eiwitten zijn bouwstoffen van de cel.
    • Een groot deel van de eiwitten werkt als enzym (reactieversneller). (Ipad)
  • Een gen bestaat uit:
    • Exons (Ipad);
      • Stukken DNA die informatie voor eiwitten bevatten.
    • Introns.
      • Stukken DNA die geen informatie voor eiwitten bevatten.
  • Gen regelt via enzymen de processen in de cel.
    • Er wordt kopie gemaakt van deel van het gen: transcriptie (Ipad).
      • Kopie is mRNA (messenger RNA).
    • Het mRNA gaat door de kernmembraan naar een ribosoom in het cytoplasma.
    • Ribosoom leest RNA af: translatie (Ipad).
    • Aminozuren worden in bepaalde volgorde aan elkaar gekoppeld --> eiwit.

Genoom

  • Is de volledige set genen in een cel.
  • Is in alle cellen van een organisme hetzelfde.
    • Alleen geslachtscellen bevatten de helft van de chromosomen.

Genotype

  • Genotype: geeft aan welke allelen op de chromosomen liggen.

Fenotype

  • Fenotype: de uiteindelijke eigenschappen van een individu.
    Wordt bepaald door:
    • de samenstelling van het DNA (het genotype;
      en
    • milieufactoren.
  • Invloed van het milieu op ontstaan van het fenotype kan goed onderzocht worden bij tweelingen.
    • Eeneiige tweelingen hebben hetzelfde genotype --> verschillen moeten veroorzaakt zijn door milieufactoren.
    • Twee-eiige hebben verschillend genotype en fenotype.
Kruisingen

Termen (toe kunnen passen in kruisingen)

Locus

  • Latijn voor "plaats".
    Geeft aan waar een gen zich op het chromosoom bevindt.

Allel (allelen)

  • Bepaald gen kan verschillende vormen hebben, de volgorde van de nucleotiden kan verschillen.
    • Een allel is dus een variant van een gen.
    • Bijvoorbeeld het gen voor oogkleur kan voor witte ogen zorgen of voor rode ogen.
      Men spreekt dan van:
      • het allel voor witte ogen en
      • het allel voor rode ogen.

Dominant

  • Dominant allel komt bij heterozygoot tot uiting in het fenotype.

Recessief

  • Recessief allel komt bij heterozygoot niet tot uiting in het fenotype.
  • Komt alleen tot uiting in het fenotype als op het andere (homologe) chromosoom ook het recessieve allel aanwezig is (homozygoot).

Intermediair

  • Onvolledig dominant.
  • Er is geen dominant en geen recessief allel.
  • Beide allelen komen bij heterozygoot tot uiting --> intermediair fenotype.

Co-dominantie

  • Ontstaat als sprake is van multiple allelen
    • Meer dan twee allelen mogelijk voor een gen.
  • Bijvoorbeeld bij ABO-bloedgroepensysteem (Ipad)
    • 3 allelen
      • IA voor de aanmaak van factor A (in de membranen van de rode bloedcellen)
      • IB voor de aanmaak van factor B
      • i codeert niet voor een factor
    • IA en IB zijn
      • intermediair ten opzichte van elkaar.
      • beiden dominant ten opzichte van i.
    • i is recessief.
    • Genotypen van de bloedgroepen
      • bloedgroep A: IAIA of IAi
      • bloedgroep B: IBIB of IBi
      • bloedgroep AB: IAIB
      • bloedgroep O: ii

    Autosomale genen

  • Liggen op de chromosomen die bij de man en de vrouw altijd in paren aanwezig zijn
    dus niet op de geslachtschromosomen.

X-chromosomale genen

  • Liggen op het X-chromosoom.
  • Mannen hebben maar één X-chromosoom en dus altijd maar één allel van het betreffende gen.

Gekoppelde allelen

  • Liggen op hetzelfde chromosoom.
    • Erven daardoor als 'groep' over, in een vaste combinatie.
  • Door crossing-over (Ipad) tijdens de meiose kunnen delen van homologe chromosomen uitgewisseld worden.
    • Gekoppelde genen raken los van elkaar.
    • Op het chromosoom komt dan een andere combinatie van allelen te liggen.
      • Er ontstaan nieuwe haplotypen.
        • Haplotype = combinatie van allelen op één bepaald chromosoom.
    • Gebeurt vaker naarmate de genen verder van elkaar liggen op een chromosoom.

Letale allelen

  • Aanwezigheid leidt tot dood van embryo.

Homozygoot

  • Individu heeft van bepaald gen twee gelijke allelen.

Heterozygoot

  • Individu heeft van bepaald gen twee verschillende allelen.

Uitkomsten voorspellen

Monohybride kruising uitleg (Ipad)
Kruisingsschema monohybride 1 (Ipad)
Kruisingsschema monohybride 2
(Ipad)

Dihybride kruising uitleg (Ipad)
Kruisingsschema dihybride (Ipad)

Dihybride kruising gekoppeld uitleg
Kruisingsschema dihybride gekoppeld
(Ipad)

Crossing-over uitleg (Ipad)

X-chromosomale overerving uitleg
Kruisingsschema chromosomale overerving 1 (Ipad)
Kruisingsschema chromosomale overerving 2 (Ipad)

Stambomen (eenvoudig) (Ipad)

Oefenen:

Experimenten van Mendel
Virtueel practicum bananenvliegen inleiding (Ipad)
Virtueel practicum bananenvliegen kruisingen (Ipad)

Anders verlopende overerving

Mitochondriale overerving

  • Mitochondriën (Ipad) bevatten klein ringvormig DNA.
    • Bevat enkele genen.
    • Erft alleen over via de moeder.
      • Zaadcel bevat wel mitochondriën maar niet in de kop.
      • Alleen de kop van de zaadcel dringt de eicel binnen.
      • Bevruchte eicel bevat dus alleen mitochondriën van de moeder.

Epigenetica

  • Afwijkende overerving veroorzaakt door inactivering van DNA in de voortplantingscellen.
    • Inactivering door DNA-methylering.
      • Een methylgroep (CH3-groep) wordt aan het DNA-molecuul gebonden.
      • Dit blokkeert de transcriptie.
    • Er verandert niets aan het DNA.
      • Alleen genen worden 'aan- of 'uitgezet'.
        • Volgende generaties kunnen daardoor afwijkingen krijgen.
  • Kan veroorzaakt worden door:
    • onvoldoende voeding voor het embryo;
      • Kan leiden tot suikerziekte (diabetes) in volgende generaties.
    • stress tijdens de zwangerschap.
      • Kan leiden tot blijvend teveel van het stresshormoon cortisol in het bloed van de kinderen.
Erfelijkheids onderzoek

Erfelijkheidsonderzoek in de gezondheidszorg

Prenatale diagnostiek

  • Onderzoek van (cellen van) het embryo.
    Kan worden toegepast als:
    • er verhoogd risico is op kind met syndroom van Down;
    • een erfelijke aandoening in de familie voorkomt;
    • ouders drager zijn van een erfelijke aandoening;
    • eerder een kind met een aangeboren afwijking geboren is.

  • Cellen van embryo kunnen worden verkregen via:
    • bloedtest van de moeder (NIPT);
      • 10-11 weken na de bevruchting.
        • Bloed moeder bevat klein aantal cellen afkomstig van foetus.
    • vlokkentest;
      Via de vagina worden cellen uit buitenste vruchtvlies (later deel van placenta) opgezogen
      .
    • vruchtwaterpunctie;
      Via de buikwand wordt vruchtwater opgezogen
      .
      • Vruchtwater bevat cellen van de foetus.
    • preïmplantatie diagnostiek.
      • Bij in IVF.
      • Enkele cellen van een embryo worden onderzocht voor de implantatie.

  • Cellen van embryo worden gekweekt en onderzocht op:
    • aantal chromosomen;
      • Karyogram (= afbeelding van de chromosomen) wordt gemaakt. (Ipad)
        Afwijkingen in aantallen chromosomen kunnen worden ontdekt.
        • Bijvoorbeeld: trisomie 21 (syndroom van Down)
      • Karyogram wordt gemaakt van een cel tijdens de mitose.
    • afwijkingen in de bouw van de chromosomen - DNA-analyse.
      • Bij bepaalde ernstige erfelijke ziektes.
  • Voordeel
    • Vroegtijdig ontdekken van ernstige afwijkingen bij embryo --> keuze om zwangerschap door te zetten of af te breken.
  • Nadelen
    • Keuze maken is moeilijk (wel of geen abortus).
    • Vlokkentest en vruchtwaterpunctie zijn niet geheel zonder risico --> kunnen in enkele gevallen (0,3 - 0,5%) leiden tot miskraam.

Postnatale diagnostiek

  • Onderzoek direct na de geboorte.
    Hielprik
    • Paar druppels bloed worden afgenomen in eerste week na de geboorte.
    • Screening op 17 zeldzame, maar ernstige erfelijke aandoeningen.
      • Niet te genezen, wel goed te behandelen.
      • Bijvoorbeeld PKU (Een erfelijke stofwisselingsstoornis die hersenbeschadiging kan veroorzaken).
  • Onderzoek bij volwassenen.
    Bijvoorbeeld om na te gaan:
    • of een persoon drager is van een erfelijke aandoening (als de aandoening in de familie voorkomt);
    • of er een verhoogde kans is op een bepaalde erfelijke aandoening.

    Wetenschappelijk onderzoek

  • Tweelingonderzoek
    • Om na te gaan wat de invloed is van de genen en de invloed van het milieu is op bepaald erfelijke eigenschappen.
    • Eeneiige tweeling
      • Ontstaan door bevruchting van één eicel en één zaadcel.
        • Hebben dezelfde erfelijke eigenschappen.
          • Dus ook altijd twee meisjes of twee jongens.
      • Na de eerste klievingsdeling van de bevruchte eicel, ontwikkelen de twee ontstane cellen zich zelfstandig.
    • Twee-eiige tweeling
      • Ontstaan door bevruchting van twee eicellen
        • Verschillende erfelijke eigenschappen (als bij willekeurige broers en zussen).

  • Onderzoek mitochondriaal DNA
    • Gebruikt bij onderzoek naar herkomst en verspreiding van onze voorouders (of eigenlijk de voormoeders).
      • Datering gebeurt aan de hand van schattingen van de frequentie waarmee toevallige mutaties in het mitochondriaal DNA optreden.
Ontstaan van ziektes

Ziekten

Kunnen veroorzaakt worden door:

  • erfelijke factoren;
    • door afwijking in de genen.

  • milieufactoren;
    Bijvoorbeeld
    • Door ongeluk tijdens de zwangerschap.
    • Door ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.
      Bijvoorbeeld:
      • infectie met Rodehond virus.
    • Door gebrek aan foliumzuur (vitamine B11) tijdens de zwangerschap.
    • Door zuurstofgebrek van de baby tijdens de zwangerschap.

  • door combinatie van erfelijke aanleg en milieufactoren.
    Bijvoorbeeld
    • hypercholesterolemie
      • Te hoog cholesterolgehalte in de bloedvaten.
      • Verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
    • kanker
      Beïnvloed door o.a.:
      • teer bij roken;
      • Ulrtraviolette straling.

bioplek terug

© 2017 scholte/marree-bioplek.org