[home][inhoud][inhoud bovenbouw][inhoud practicum][links]  


©scholte/marree2000 (herzien in 2010)

  

 

Praktische opdracht Erfelijkheid bij de mens

 

tweede fase

havo domein C1

vwo domein C1


Inhoud

Inleiding

Opdrachten

Kaarten met erfelijke aandoeningen

Links naar geschikte sites

Bronvermelding
Deze opdracht is ontleend aan module 4 van EIBE (European Initiative for Biotechnology Education) en valt onder het copyright. Het materiaal mag alleen voor niet-commerciële doeleinden worden gebruikt.
Via
http://www.eibe.info/ kan het materiaal gedownload worden.

Inleiding

 

Sinds in 1953 bekend werd hoe DNA opgebouwd is, wordt wereldwijd onderzoek gedaan naar het menselijk genoom (het complete DNA) en neemt de kennis daarover nog steeds toe. Er wordt steeds meer bekend over erfelijke aandoeningen en is het inmiddels voor veel van die ziekten mogelijk om bij ouders of bij het ongeboren kind te onderzoeken of de aanleg voor een bepaalde erfelijke ziekte aanwezig is. Daardoor zullen in de toekomst steeds vaker moeilijke beslissingen door toekomstige ouders genomen moeten worden.
Om tot verantwoorde beslissingen te kunnen komen, is het noodzakelijk dat iedereen enige kennis over de erfelijkheid heeft en niet alleen de specialisten. Informatie over de erfelijkheidsleer (genetica) wordt steeds belangrijker in de samenleving en de gezondheidszorg.

In dit project maak je kennis met de overerving van bepaalde erfelijke aandoeningen en speel je de rol van ouders die een aantal belangrijke beslissingen moet nemen over:

  • het wel of niet krijgen van kinderen;
  • het toepassen van prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie);
  • het eventueel beëindigen van een zwangerschap (abortus);
  • het gebruik maken van moderne voorplantingstechnieken zoals KIE, KID,IVF, e.d..

Werkwijze

De opdracht wordt uitgevoerd in groepjes van twee personen: een "vrouw" en een "man". Iedereen krijgt een genummerde kaart met daarop informatie over het geslacht en over een bepaalde erfelijke aandoening die in de familie voorkomt. Je speelt de rol van ouder die samen met zijn/haar partner een aantal belangrijke beslissingen moeten nemen.
Om tot goede beargumenteerde beslissingen te komen, moet je:

  • informatie verzamelen over de eigenschappen en effecten van de aandoening en nagaan in hoeverre de aandoening tot een ernsige handicap leidt;
  • nagaan hoe groot de kans is dat een kind van jullie die aandoening zal krijgen;
  • op de hoogte komen van de moderne diagnostiek en voortplantingstechnieken en
    nagaan in hoeverre deze in jullie geval toegepast kunnen worden.

Presenteren

De resultaten worden gepresenteerd aan de klas met behulp van overheadsheets of een poster. We bekijken we tot welke beslissingen jullie gekomen zijn en bespreken wat allemaal een rol kan spelen bij het nemen van dergelijke beslissingen.
Maak duidelijk onderscheid tussen:

  • de verworven informatie (feiten) en
  • de door jullie genomen "beslissingen" en de argumenten die bij het nemen van die beslissingen van belang zijn.

Het niveau van de presentatie moet zodanig zijn dat medeleerlingen de stof begrijpen en inzicht krijgen in de achterliggende theorie (zonder dat de docent daar extra uitleg over hoeft te geven) en een goed beeld krijgen van de argumenten op basis waarvan de beslissingen genomen kunnen worden.

Opdrachten 

  1. Je krijgt een "mannelijke" of een "vrouwelijke" kaart met een nummer . Het is niet belangrijk dat het geslacht niet overstemt met je eigen sekse.
    Zoek je partner, dat wil zeggen iemand die een kaart heeft met hetzelfde nummer maar het andere geslacht (op de kaart). Voor de rest van de opdracht zijn jullie "man en vrouw".
    Elke kaart bevat informatie over een min of meer ernstige erfelijke aandoening.

    Verzamel informatie over de desbetreffende erfelijke aandoening.
    Een goede startsite daarvoor is erfelijkheid.nl.
    Op de kaarten vind je geschikte startsites.
    • Zoek informatie over de ziekte, symptomen, behandeling, enz..
    • Zoek informatie over de manier waarop de ziekte overerft (autosomaal, geslachtsgekoppeld, dominant, recessief).
    • Beredeneer (kruisingsschema) hoe groot de kans is dat jullie kinderen de ziekte zullen krijgen.
    • Ga na of er mogelijkheden er zijn om de ziekte al in de bevruchte eicel aan te tonen of bij prenataal onderzoek.

      Besteed maximaal 1 lesuur aan het zoeken op internet. Verdeel de taken.

  2. Ga met wat je weet over de ziekte na welke mogelijkheden er voor jullie open liggen bijvoorbeeld:
    kinderen krijgen op de normale wijze, adopteren, embryoselectie, donorsperma, abortus e.d..

    Beslissing 1
    Bespreek alle mogelijkheden en rangschik ze volgens voorkeur (de eerste vooraan).

  3. Bestudeer de theorie over vruchtwateronderzoek en vlokkentest.
    Wat kan met deze onderzoeken aangetoond worden?

    Wat de vorige beslissing ook was, stel je voor dat de vrouwelijke partner zojuist te weten gekomen is dat ze zwanger is en ga er vanuit dat een mogelijke aandoening van het embryo/de foetus met zo'n test aangetoond kan worden.

    Beslissing 2
    Zouden jullie zo'n prenatale diagnose laten uitvoeren?
    Geef een argument waarom je het wel zou en een argument waarom je het niet zou doen (van beide minimaal één).

  4. Er werd een prenatale diagnose uitgevoerd en het resultaat is positief: het kind zal de ziekte hebben.

    Beslissing 3
    Bespreek de verschillende mogelijkheden die nu voor jullie openstaan, wat jullie zouden kunnen doen.
    Noteer die mogelijkheden.
    Kies één van die mogelijkheden en beargumenteer je keuze.

  5. Veronderstel dat de zwangerschap niet wordt onderbroken (zelfs al hadden jullie daartoe besloten in het voorafgaande).

    Beslissing 4
    Onderzoek welke behandelingen nu reeds mogelijk zijn voor de door jullie onderzochte aandoening en welke behandelingen misschien in de nabije toekomst mogelijk worden bijv. medicatie, celtherapie of gentherapie, orgaantransplantatie, enz.
    Rangschik ze volgens eigen voorkeur.

  6. Jullie hebben veel informatie over de erfelijke aandoening in je "gezin" verzameld. Zet nu al het voorgaande op een rijtje en probeer een antwoord te vinden op de volgende vraag. Jullie moeten het wel eens zijn over de beslissing.

    Beslissing 5
    Willen we echt kinderen?
    Geef een argument waarom je daar in dit geval wel en een argument waarom je er niet voor zou kiezen (van beide minimaal één).

  7. Er komt steeds meer informatie over het al dan niet erfelijk zijn van bepaalde aandoeningen zoals kanker, hartziekten e.d., ziekten die zich niet meteen vanaf de geboorte manifesteren maar pas later in het leven.

    Beslissing 6
    Zou de besluiten die jullie genomen hebben anders zijn als het niet direct ernstige levensbedreigende ziekten betrof, maar bijvoorbeeld een grotere kans op kanker of op hart- en vaatziekten?
    Waarom wel - waarom niet?

  8. Stel dat je een grote kans hebt dat je een erfelijke aandoening geërfd hebt die pas op latere leeftijd effecten heeft, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Huntington of borstkanker.
    Beslissing 7           
    Zou je een test laten doen om te weten te komen of je de ziekte hebt?                                         
    Wanneer wel en wanneer niet? Noem argumenten voor en argumenten tegen.


Geschikte sites

erfelijkheid.nl

erfelijkeziekten.be

Eibe-module 4 informatie over Huntington, Duchenne en Cystic fibrosis en over diverse opsporingsmethodes (downloaden)

Theorie erfelijkheidsleer