©scholte/marree2000

  

Praktische opdracht Menselijke genetica tweede fase havo domein C1 vwo domein C1 Inhoud Inleiding Opdrachten Kaarten met erfelijke aandoeningen Links naar geschikte sites Bronvermelding Deze opdracht is ontleend aan module 4 van EIBE (European Initiative for Biotechnology Education) en valt onder het copyright. Het materiaal mag alleen voor niet-commerciële doeleinden worden gebruikt. Via http://www.eibe.info/ kan het materiaal gedownload worden. Er wordt zeer goede informatie gegeven over de moderne ontwikkelingen op genetisch en biotechnologisch gebied.

Inleiding De opdracht moet worden uitgevoerd in groepjes van twee personen: een "vrouw" en een "man". Iedereen krijgt een genummerde kaart met daarop informatie over het geslacht en over een bepaalde erfelijke aandoening die in de familie voorkomt. Je speelt de rol van ouder die samen met zijn/haar partner een aantal belangrijke beslissingen moet nemen over: het wel of niet krijgen van kinderen, het toepassen van prenatale diagnostiek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie), het eventueel beëindigen van een zwangerschap en het gebruik maken van moderne voorplantingstechnieken zoals KIE, KID,IVF, e.d.. Om tot goede beargumenteerde beslissingen te komen, moet je eerst: informatie verzamelen over de eigenschappen en effecten van de aandoening, nagaan hoe groot de kans is dat een kind die aandoening zal krijgen op de hoogte komen van de moderne diagnostiek en voortplantingstechnieken en nagaan in hoeverre deze in jullie geval toegepast kunnen worden. Presenteren of verslag maken De resultaten worden gepresenteerd aan de klas met behulp van overheadsheets of van de uitgewerkte opdrachten wordt een verslag gemaakt. In beide gevallen moet onderscheid gemaakt moet worden tussen: de verworven informatie (feiten) en de door jullie genomen beslissingen en de argumenten op basis waarvan de beslissingen genomen zijn. Het niveau van de presentatie of verslag moet zodanig zijn dat medeleerlingen de stof begrijpen en inzicht krijgen in de achterliggende theorie (zonder dat de docent daar extra uitleg over hoeft te geven) en een goed beeld krijgen van de argumenten op basis waarvan de beslissingen genomen zijn.   .

Opdrachten Je krijgt een mannelijke of een vrouwelijke kaart met een nummer . Het is niet belangrijk dat het geslacht niet overstemt met je eigen sexe. Zoek je partner, dat wil zeggen iemand die een kaart heeft met hetzelfde nummer maar het andere geslacht (op de kaart). Voor de rest van de opdracht zijn jullie "man en vrouw". Elke kaart bevat informatie over een min of meer ernstige erfelijke aandoening. Kunnen jullie uit deze informatie afleiden of jullie kinderen deze ziekte zullen krijgen en/of, hoe groot de kans is dat een toekomstig kind ziek zal zijn? Als dat niet het geval is, welke informatie heb je dan daarvoor nog nodig? Verzamel informatie over de desbetreffende erfelijke aandoening. Een goede startsite daarvoor is erfocentrum.nl (kies lidorganisaties) Op sommige kaarten vind je directe links. Zoek informatie over de ziekte, symptomen, behandeling, enz.. Zoek informatie over de manier waarop de ziekte overerft (dominant, recessief, intermediair.). Beredeneer (kruisingsschema) hoe groot de kans is dat jullie kinderen de ziekte zullen krijgen. Ga na of er mogelijkheden er zijn om de ziekte al in de bevruchte eicel aan te tonen of bij prenataal onderzoek. Besteed maximaal 1 lesuur aan het zoeken op internet. Verdeel de taken. Veronderstel dat jullie kinderen willen. Bekijk het blad "Verstoring van het genoom: preventie en behandeling" (vraag hulp indien nodig). Ga met met wat je weet over de ziekte na welke mogelijkheden er voor jullie open liggen bijvoorbeeld: kinderen krijgen op de normale wijze, adopteren, embryoselectie, donorsperma, abortus e.d.. Beslissing 1: Bespreek alle mogelijkheden en rangschik ze volgens voorkeur (de eerste vooraan). Bestudeer de theorie over vruchtwateronderzoek en vlokkentest. Wat kan met deze onderzoeken aangetoond worden? Wat de vorige beslissing ook was, stel je voor dat de vrouwelijke partner zojuist te weten gekomen is dat ze zwanger is en ga er vanuit dat een mogelijke aandoening van het embryo/de foetus met zo'n test aangetoond kan worden. Beslissing 2: Zouden jullie zo'n prenatale diagnose laten uitvoeren? Geef een argument waarom je het wel zou en een argument waarom je het niet zou doen (van beide minimaal één). Er werd een prenatale diagnose uitgevoerd en het resultaat is positief: het kind zal de ziekte hebben. Beslissing 3: Bespreek de verschillende mogelijkheden die nu voor jullie openstaan, wat jullie zouden kunnen doen. Noteer die mogelijkheden. Kies één van die mogelijkheden en beargumenteer je keuze. Veronderstel dat de zwangerschap niet wordt onderbroken (zelfs al hadden jullie daartoe besloten in het voorafgaande). Beslissing 4: Onderzoek welke behandelingen nu reeds mogelijk zijn voor de door jullie onderzochte aandoening en welke behandelingen misschien in de nabije toekomst mogelijk worden bijv. medicatie, celtherapie of gentherapie, orgaantransplantatie, enz. Rangschik ze volgens eigen voorkeur. Jullie hebben veel informatie over de erfelijke aandoening in je "gezin" verzameld. Zet nu al het voorgaande op een rijtje en probeer een antwoord te vinden op de volgende vraag. Jullie moeten het wel eens zijn over de beslissing. Beslissing 5 : Willen we echt kinderen? Geef een argument waarom je daar in dit geval wel en een argument waarom je er niet voor zou kiezen (van beide minimaal één). Tot dusver ging het om ernstige (soms zelfs dodelijke) erfelijke aandoeningen. Er komt echter steeds meer informatie over het al dan niet erfelijk zijn van bepaalde aandoeningen zoals kanker, hartziekten,.... In de toekomst zullen steeds vaker moeilijke beslissingen door toekomstige ouders genomen moeten worden. Beslissing 6: Zou het besluit dat jullie genomen hebben anders zijn als het niet zulke ernstige levensbedreigende ziekten betrof, maar doofheid, grotere kans op kanker of op hart- en vaatziekten,.... Waarom wel - waarom niet? Geschikte sites erfocentrum.nl erfelijkeziekten.be Eibe-module 4 informatie over Huntington, Duchenne en Cystic fibrosis en over diverse opsporingsmethodes (downloaden)