Erfelijkheidsleer
Alle processen in een
organisme worden geregeld door enzymen.
Voor iedere scheikundige reactie is een ander enzym
nodig.
Een mens heeft in z'n cellen ongeveer meer dan 100.000
verschillende enzymen, die bepalen hoe hij eruit ziet en
wat hij doet.
Enzymen worden net als andere eiwitten
gemaakt op de ribosomen.
De kern geeft aan de ribosomen de opdracht om op het
juiste moment de juiste enzymen te maken.
De gegevens die nodig zijn om een enzym in elkaar te
zetten zitten op het DNA.
In februari 2001 is vastgesteld dat een mens minder dan
22.000 verschillende genen heeft.
De definitie van een gen was tot voor kort:
Een stukje DNA dat zorgt voor het maken van 1
enzym.
Nu is het duidelijk dat een gen meerdere
verschillende enzymen kan maken.
Als er een enzym gemaakt moet worden dan gaat er van
het gen in de kern een boodschapperstof door de
kernmembraan naar de
ribosomen.
Hoe die informatie doorgegeven wordt leren we later.
Mensen hebben ieder chromosoom, dus ook de genen die op
de chromosomen liggen, twee keer.
Genen kunnen verschillende
vormen hebben. De vorm van een gen noemt men allel
(meervoud = allelen).
In veel
schoolboeken wordt gesteld dat tongrollen en de oogkleur
door 1 gen geregeld worden. Dat is onjuist !
Er zijn meerdere genen betrokken bij de eigenschap
tongrollen.
De oogkleur wordt door minstens 3 genen
geregeld.
Vrijwel alle eigenschappen worden door meerdere genen
geregeld.
Eigenschappen van de mens die door één gen geregeld worden
zijn wel bekend, maar het betreft meestal ernstige
erfelijke afwijkingen.
We gebruiken als voorbeeld het gen D dat de resusfactor regelt.
De resusfactor is een stof die in de celmembraan van de rode bloedlichaampjes kan zitten. Mensen die de resusfactor hebben zijn resus-positief, personen die de resusfactor missen zijn resus-negatief.
Informatie over de resusfactor vind je hier op Bioplek (klik op de afbeelding).
Het gen voor de resusfactor kan dus twee vormen hebben, het
allel dat de resusfactor kan maken en het defecte allel, dat daartoe niet in staat is
Het gen voor de resusfactor zit in iedere menselijke cel 2
keer, 1 allel komt uit de zaadcel en 1 allel komt uit de
eicel. Alle cellen van een mens zijn kopieën van de zygote
(= de bevruchte eicel).
Welke allelen van dit gen kunnen er in 1 persoon
zitten?
Er zijn 3 mogelijkheden:
persoon 1. Twee keer het allel resusfactor
persoon 2. Twee keer het defecte allel, geen-resusfactor
persoon 3. Het allel resusfactor en het allel
geen-resusfactor.
Welke bloedgroep heeft een mens met twee keer het allel resusfactor?
Beide allelen kunnen het enzym laten maken en deze
persoon is dus resus-positief.
Men zegt dan: Het fenotype is "resus-positief".
Het uiterlijk
(=fenotype) van
persoon 2 is ook duidelijk. Beide genen zijn defect, dus
geen enzym, dus geen resusfactor, het fenotype is resus-negatief.
Persoon 3 is ontstaan uit een zygote met twee
verschillende vormen van het gen. Voor deze eigenschap is
hij heterozygoot.
De personen 1 en 2 zijn ontstaan uit een zygote met twee
keer hetzelfde allel.
Het genotype is de toestand op beide genen.
Het genotype is homozygoot.
Wat is nu het fenotype van persoon 3?
Enzymen zijn maar in kleine hoeveelheden nodig, omdat ze
steeds opnieuw gebruikt kunnen worden.
Meestal is het voldoende als 1 werkend gen aanwezig is in
de cellen.
Er is geen verschil waarneembaar tussen iemand met twee
keer het allel voor de resusfactor en iemand met één keer het allel voor de resusfactor. Beide
personen zijn resus-positief.
Men zegt in dit geval dat het allel 'resusfactor' in een
heterozygoot individu het allel 'niet resusfactor'
overheerst.
Het allel 'resusfactor' is overheersend
(=dominant) over
het allel 'niet resusfactor'.
Het allel 'niet resusfactor' is ondergeschikt
(=recessief) ten
opzichte van het allel 'resusfactor'. Men geeft een gen
altijd een naam, meestal een afkorting van een engels
woord.
Stel je noemt het gen resusfactor D.
Voor de dominante vorm van het gen gebruikt men een
hoofdletter, voor de recessieve vorm een kleine
letter.
Met deze symbolen kunnen we de toestand op de chromosomen
van persoon 1 t/m 3 weergeven.
|
. |
genotype
|
fenotype
|
|
in
symbolen
|
in
woorden
|
in
symbolen
|
in
woorden
|
|
persoon
1
|
DD
|
homozygoot
dominant
|
'D'
|
resus+
|
|
persoon
2
|
dd
|
homozygoot
recessief |
'd'
|
resus-
|
|
persoon
3
|
Dd
|
heterozygoot
|
'D'
|
resus+
|
