Eindterm subdomein F1

De kandidaat kan met behulp van de concepten DNA, mutatie, genetische variatie, recombinatie en populatie ten minste in contexten op het gebied van gezondheid en voedselproductie verklaren op welke wijze variatie in populaties tot stand komt.

Subdomein F1.1 DNA

Je kunt in een context:

1. benoemen dat DNA functioneert als universele drager van genetische informatie;
   uitleggen dat dezelfde genetische informatie in verschillende organismen voor kan komen;
   
   
2. uitleggen hoe met gegevens verkregen door DNA-analyse de graad van verwantschap van soorten kan worden vastgesteld.

Deelconcepten
DNA, genetische code, genotype, fenotype.

Subdomein F1.2 Mutatie

Je kunt in een context:

1. beschrijven welke typen mutatie er zijn;
   
   
2. uitleggen waardoor mutatie veroorzaakt kan worden;
   
   
3. uitleggen dat mutatie het fenotype kan beïnvloeden;
   
   
4. uitleggen dat mutatie plaatsvindt onafhankelijk van het mogelijke effect ervan op overlevingskans of voortplanting van de cel of het organisme.

Deelconcepten
chromosoom, mutagene stof, mutagene straling puntmutatie, deletie, insertie, genoommutatie, gen, allel, genetische modificatie, DNA-repairsysteem, leesraamverschuiving/frame shift mutatie.

Subdomein F1.3 Recombinatie

Je kunt in een context:

1. uitleggen hoe bij geslachtelijke voortplanting voortplantingscellen met een unieke combinatie van genen ontstaan door recombinatie van chromosomen en delen daarvan.

Deelconcepten
meiose, homologe chromosomen, autosomen, geslachtschromosomen,  karyotype, haplotype, genoom, gekoppelde genen, crossing-over.

Subdomein F1.4 Genetische variatie

Je kunt in een context:

1. uitleggen hoe genetische variatie in een populatie vergroot wordt door mutatie en recombinatie;
   
   
2. uitleggen hoe door de mens gewenste genencombinaties verkregen worden door genetische modificatie.

Deelconcepten
mutatie, recombinatie, fenotype, genotype, genenpool/gene pool, genetische modificatie.

DNA

• Bij alle organismen op dezelfde manier gebouwd.
• Alleen volgorde en aantal van de nucleotiden is anders.
  • Volgorde nucleotiden = genetische code
    • Genetische code --> erfelijke eigenschappen.
• Bepaalt welke eiwitten door de ribosomen gemaakt worden.
• De samenstelling van het DNA van een individu bepaalt het genotype.
• De waarneembare eigenschappen vormen het fenotype.
  • Niet alle genetische informatie komt tot uiting in het fenotype. Zie verder D1

DNA-fingerprinting

• Manier om verwantschap aantonen tussen personen vast te stellen.
• Identificatie bij een misdrijf.
• Bewijs van verwantschap tussen familieleden.
• DNA uit enkele cellen wordt onderzocht.
  • Alle cellen van het lichaam hebben hetzelfde DNA
    • want kopieën van bevruchte eicel.
  • Veel gebruikt cellen uit speeksel, bloed.
  • Gebruikt worden stukken DNA met repetitief DNA.
    
    
• Techniek
  • DNA uit enkele cellen wordt geïsoleerd.
  • Het geïsoleerde DNA wordt gekopieerd (via PCR).
  • Daarna wordt het DNA In fragmenten geknipt.
    • Met behulp van restrictie-enzymen.
    • De fragmenten hebben een verschillende lengte.
      • Lengte is afhankelijk van het aantal repeats
    • Kenmerkend voor ieder individu.
  • Fragmenten worden van elkaar gescheiden door gelelectroforese.
    • Er ontstaat een bandenpatroon.
      • Specifiek voor een persoon.

Mutatie

• Verandering in het DNA.
  • Komen spontaan voor.
    Bijvoorbeeld:
    • door fout bij de replicatie;
    • onder invloed van vrije radicalen uit stofwisselingsprocessen.
  • Kunnen ook door externe factoren veroorzaakt worden:
    • door straling;
      Bijvoorbeeld:
      • radioactieve straling;
      • röntgenstraling;
      • ultraviolette straling.
        
    • door bepaalde stoffen (mutagene stoffen).
      • Carcinogene stof
        Bijvoorbeeld:
        • teer (sigaretten);
        • asbest.
  • Zijn willekeurig.
    • Hebben meestal geen of een negatief effect.
    • Soms kunnen nieuwe gunstige eigenschappen ontstaan.
  • In de meeste gevallen worden fouten hersteld door constant actieve DNA-herstelmechanismen.
  • DNA-repairsystem. 
• Gemuteerde cellen kunnen ook door apoptose uit het lichaam worden verwijderd.
  
  
• Puntmutatie

• Wordt ook SNP genoemd (Single Nucleotide Polymorphisms).
• Verandering van één nucleotide.
  • Nucleotide is vervangen (substitutie).
  • Nucleotide is verwijderd (deletie).
  • Nucleotide is toegevoegd (suppletie).
• Puntmutaties in het junk-DNA hebben weinig gevolgen voor het fenotype.
• Puntmutaties in het coderend deel van het DNA kunnen wel grote gevolgen hebben.
  • Gevolgen van deletie en suppletie zijn over het algemeen groter dan die van substitutie.
    
    
• Chromosoommutatie
  • Veranderingen in grotere delen van het chromosoom.
    • Chromosoom of deel van een chromosoom te veel (suppletie).
    • Chromosoom of deel van een chromosoom is verdwenen (deletie).
    • Deel van een chromosoom is verplaatst, zit vast aan ander chromosoom (translocatie).
  • Chromosoommutaties zijn meestal schadelijk.
  • Wanneer het aantal chromosomen afwijkend is, spreekt men van genoommutatie.
    Bijvoorbeeld: trisomie 21
    • Chromosoom 21 is driemaal aanwezig.
      • Ontstaat door fout bij meiose bij vorming geslachtscel.
    • Gevolg: syndroom van Down.
      

Mutant

• Het individu waarbij de mutatie tot uiting komt in het fenotype.
• Gebeurt als:
  • beide voortplantingscellen de mutatie hebben;
    • De nakomeling wordt dan homozygoot voor die eigenschap.
  • de mutatie dominant is.
    • Het is dan voldoende als de mutatie voorkomt in één van de voortplantingscellen.

Genetische variatie

• Individuen van een populatie zijn allemaal een beetje verschillend.
  • Dat wordt genetische variatie genoemd.
• Ontstaat en wordt in stand gehouden door:
  • het optreden van mutaties;
  • recombinatie van erfelijke eigenschappen bij geslachtelijke voortplanting;
    • Ieder individu krijgt de helft van de erfelijke eigenschappen van vader en de andere helft van moeder.
      • Hierdoor ontstaan steeds nieuwe combinaties.
  • door crossing-over bij de meiose.
    • gekoppelde genen raken dan los van elkaar en kunnen in verschillende geslachtscellen terecht komen.
      
      
• Genenpool
  • De verzameling van alle genen in een populatie.
    • Hiertoe behoren alle allelen op alle loci van alle individuen in een populatie.
  • De omvang van de genenpool is een maat voor de genetische variatie.
    • Hoe groter de genenpool hoe beter de populatie zich door natuurlijke selectie kan aanpassen aan zijn omgeving.
  • Bij incest neemt de genenpool van een polulatie af.

Moderne methoden om organismen met nieuwe eigenschappen te krijgen

Genetische modificatie
Wijziging van DNA door:

• mutatie op te wekken door bijvoorbeeld straling of mutagene stoffen;
  
  
• celfusie;
  • Twee cellen van verschillende soorten dieren laat men versmelten tot één cel (de hybridecel).
    Zo kunnen nieuwe soorten organismen ontstaan.
    Voorbeeld:
    • de scheit.
      Dit dier is een combinatie van een schaap en een geit.
      
      
• recombinant-DNA-techniek.
  • "vreemde" genen inbouwen in (ei)cel.
  • Een stukje DNA van een cel (donorcel) wordt overgebracht in een andere cel (gastheer cel) van een ander soort organisme.
  • Eigenschappen van verschillende soorten organismen worden dus gecombineerd.
    --> Transgene organismen
  • Voordelen
    • Jarenlang kruisen is niet meer nodig (tijdwinst).
    • Er worden nieuwe soorten gevormd met voor ons gunstige eigenschappen.
    • Dieren worden meer geschikt om organen voor transplantatie te leveren.
  • Nadelen
    • Minder genetische variatie --> kwetsbaarder als bepaalde ziekte uitbreekt.
    • Verspreiding van de eigenschap onder in het wild voorkomende soorten (door toevallige kruising).
    • Gevaar dat meer bestrijdingsmiddelen gebruikt gaan worden omdat de gekweekte plant daar resistent tegen gemaakt is.
  • Onder andere toegepast bij:
    • bacteriën
      voor o.a.
      • wasmiddelen;
      • medicijnen en hormonen (o.a. insuline);
      • zuivering van afvalwater;
      • productie van voedsel.